ЦЕЛИ И ЗАДАЧИ ПРОГРАММЫ

1   2   3

  1. ЦЕЛИ И ЗАДАЧИ ПРОГРАММЫ, ПРЕДЛАГАЕМЫЙ СРОК ЕЕ РЕАЛИЗАЦИИ, ОЖИДАЕМЫЕ РЕЗУЛЬТАТЫ

В соответствии с выбранным вариантом решения проблемы улучшения качества жизни на основе применения генетических методов идентификации в криминалистике и для оценки риска проявления и мониторинга течения социально-значимых заболеваний в качестве цели Программы намечается разработка и проверка на практике инновационных геногеографических и геномных методик и технологий для применения в криминалистике и при профилактике социально-значимых заболеваний, позволяющих повысить эффективность обеспечения безопасности граждан Союзного государства и противодействия терроризму, способствовать развитию инструментария для персонализированной медицины и профилактики социально-значимых заболеваний, а также разработка и выпуск опытных образцов (опытных партий) наборов реагентов для импортозамещения наборов реагентов, применяемых в криминалистике для ДНК-идентификации, и для применения инновационных геногеографических и геномных методик и технологий в криминалистике.

Разработанные методики, технологии и наборы реагентов должны быть адаптированы для применения с существующим и перспективным ресурсным и приборным обеспечением.

В настоящее время в Российской Федерации и в Республике Беларусь отсутствует единый подход к установлению детализированных технических требований к наборам реагентов для генетических технологий. Причина этого заключается в том, что до настоящего времени в геномных технологиях применяются наборы реагентов и техника, которые в России не производятся. Кроме того, будут разработаны наборы реагентов, аналоги которых в настоящее время отсутствуют. В рамках Программы предполагается, в том числе, выработка технических требований к разрабатываемым наборам реагентов отечественного производства (мероприятия 7 и 8).

Для достижения цели Программы предусматривается решение следующих основных задач:

А. Разработка инновационных геногеографических и геномных технологий и наборов реагентов для определения характерных признаков неизвестного лица по его биологическим следам для применения в криминалистике;

Б. Разработка геномных технологий для определения индивидуальной предрасположенности к социально значимым заболеваниям и психоэмоциональной нестабильности;

В. Разработка и изготовление опытных образцов инновационных импортозамещающих наборов реагентов для геногеографических и геномных технологий определения характерных признаков индивида по ДНК и определения индивидуальной предрасположенности к социально значимым заболеваниям.

Г. Разработка методики прогнозирования динамики изменения генофондов населения регионов Союзного государства при различных сценариях демографических и миграционных процессов.

При этом мероприятия медицинской направленности предполагаются к разработке только белорусскими исполнителями при реализации Программы в части территории Республики Беларусь.

Программа рассчитана на 5 лет (2016 — 2020 гг.).

В результате решения указанных задач ожидается достижение следующих результатов:

а) разработка трех технологий:

— геномная технология определения наиболее вероятной внешности неизвестного индивида по образцу его ДНК с указанием вероятности определения каждого из анализируемых признаков, с методическими рекомендациями по применению;

— геногеографическая технология определения наиболее вероятного этногеографического происхождения неизвестного лица по его биологическим следам, реализованная в виде программного обеспечения и баз данных генетических характеристик населения Беларуси и России с методическими рекомендациями по применению;

— геногеографическая технология ДНК-идентификации и определения популяционной принадлежности неизвестного индивида по комплексу генетических маркеров, в том числе по ДНК, полученной из биологических следов, с методическими рекомендациями по применению;

б) разработка шести методик:

— методика определения вероятного возраста неизвестного лица по его ДНК;

— методика анализа генов, влияющих на психоэмоциональный статус индивида;

— методика определения уровня прижизненной химической модификации (эпигенетического статуса) генетических локусов, влияющих на психоэмоциональный статус человека;

— методика сбора и консервации биологических образцов для сохранения метаболитов, подлежащих анализу;

— методика определения вероятных внешних признаков индивида по метаболитам в биологических образцах;

— методика прогнозирования динамики генофондов населения регионов Союзного государства;

в) импортозамещение:

— разработка наборов реагентов и изготовление опытных образцов для генотипирования с помощью методов секвенирования нового поколения STR-маркеров для применения в криминалистике, адаптированных под существующее и перспективное ресурсное и приборное обеспечение геномных и геногеографических технологий, разрабатываемых в рамках Программы;

— разработка наборов реагентов и изготовление опытных образцов для генотипирования с помощью методов секвенирования нового поколения SNP-маркеров, для применения в криминалистике, адаптированных под существующее и перспективное ресурсное и приборное обеспечение соответствующих геномных и геногеографических технологий, разрабатываемых в рамках Программы;

— разработка наборов реагентов и изготовление опытных образцов для генотипирования с помощью методов секвенирования нового поколения STR-маркеров, для применения в криминалистике, для анализа малых количеств ДНК и деградированной ДНК, адаптированных под существующее и перспективное ресурсное и приборное обеспечение соответствующих геномных и геногеографических технологий, разрабатываемых в рамках Программы;

— разработка наборов реагентов и изготовление опытных образцов для генотипирования с помощью методов секвенирования нового поколения SNP-маркеров, применяемых в криминалистике, для анализа малых количеств ДНК и деградированной ДНК, адаптированных под существующее и перспективное ресурсное и приборное обеспечение соответствующих геномных и геногеографических технологий, разрабатываемых в рамках Программы;

— разработка наборов реагентов и изготовление опытных образцов для определения пола индивида на малых количествах ДНК и деградированной ДНК;

— разработка наборов реагентов и изготовление опытных образцов для определения последовательности нуклеотидов митохондриальной ДНК на малых количествах ДНК и деградированной ДНК;

— разработка наборов реагентов и изготовление опытных образцов для определения фенотипических маркеров;

— разработка наборов реагентов и изготовление опытных образцов для определения профиля метаболитов в биологических образцах;

— разработка геномных технологий и методических рекомендаций по их применению для оценки индивидуального риска социально значимых заболеваний и выбора их рациональной профилактики.

г) Разработка баз данных и компьютерного программного обеспечения:

— составление компьютерных баз данных генетического разнообразия населения по применяемым в геномных и геногеографических технологиях ДНК-маркерам, дифференцирующим население регионов Союзного государства, с методическими указаниями по их использованию для целей криминалистики (для целей обеспечения совместимости с ранее накопленными базами ДНК-профилей, референсные базы будут также включать данные по STR-маркерам, входящим в стандарт CODIS и мультиплексные системы аутосомных и Y-хромосомных STR-маркеров (PowerPlex, Y-filer);

— разработка программного обеспечения, позволяющего хранить и обрабатывать генетическую информацию.

 

Основные целевые индикаторы и показатели Программы

 

Всего в результате реализации Программы предполагается разработать:

Наименование индикатора/показателя и его количественное значение

— Новых оригинальных геномных и геногеографических технологий для применения в криминалистике и медицине — 4

— Новых методик для приложения геномных методов в криминалистике и медицине — 6

— Количество созданных баз данных разнообразия населения регионов Союзного государства и программного обеспечения — не менее 2

— Поданных патентных заявок на полученные в рамках Программы результаты интеллектуальной деятельности — 8

— Опытные образцы наборов реагентов для геномных и геногеографических технологий — 8

— программное обеспечение, позволяющее хранить и обрабатывать генетическую информацию — не менее 1 пакета;

— методические указания по применению разработанных геномных и геногеографических технологий и наборов реагентов — не менее 1;

— Комплектов технической документации на наборы реагентов — 16;

— Методические указания по применению разработанных геномных и геногеографических технологий — 1.

— обеспечение технических возможностей для замещения импортных наборов реактивов, применяемых для идентификации личности;

— ускорение и повышение эффективности работы правоохранительных органов по розыску и изоляции террористов и лиц, совершивших тяжкие и особо тяжкие преступления, сокращение сроков и объемов оперативно-розыскных мероприятий и работы по идентификации личности;

— возможность применения разработанных технологий и методик для снижения сроков розыска без вести пропавших и снижения сроков опознания жертв преступлений, техногенных и природных аварий, катастроф и военных конфликтов.

Целевые индикаторы и показатели могут быть уточнены и дополнены при разработке Программы. Количественно измеримые показатели, отражающие достижение конечных социально-экономических результатов выполнения программы, и отражающие количественные показатели для оценки ежегодного хода выполнения программы будут представлены в тексте Программы.

Промежуточные целевые индикаторы и показатели для использования при количественной и качественной оценке результатов научно-исследовательских и опытно-технологических работ по годам реализации Программы будет приведены непосредственно в тексте Программы.

При реализации Программы не предусматривается использование данных государственной геномной регистрации. Проведение работ, подпадающих под действие закона о государственной геномной регистрации, также не предусматривается и не предполагается.

 

  1. ПЕРЕЧЕНЬ НАМЕЧАЕМЫХ ОСНОВНЫХ МЕРОПРИЯТИЙ ПРОГРАММЫ

 

Проведенный профильными учреждениями НАН Беларуси и РАН (Институтом генетики и цитологии Национальной академии наук Беларуси и Институтом общей генетики им. Н.И. Вавилова РАН) анализ состояния развития общей генетики в Беларуси и России показал, что повышение эффективности решения проблемы сокращения преждевременной смертности от внешних причин насильственного характера и социально значимых заболеваний для Союзного государства и каждой из входящих в него стран может быть достигнуто, в частности, в результате реализации намеченных к разработке в предлагаемой Программе мероприятий по разработке геномных и геногеографических технологий, основанных на установлении и учете особенностей генофонда населения Союзного государства в целом. Оценки, полученные в результате этого анализа, уже подтверждены отдельными экспериментальными работами, проведенными в 2008 — 2014 гг. в организациях ФАНО России (ФГБУН «Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова» РАН (Москва), ФГБНУ «Научно-исследовательский институт медицинской генетики» (Томск), ФГБНУ «Институт цитологии и генетики» СО РАН (Новосибирск), ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»).

Для достижения целей Программы и решения задач, сформулированных в разделе 3, определена следующая система мероприятий Программы.

Мероприятия по решению задачи «Разработка инновационных геногеографических и геномных технологий и наборов реагентов для определения характерных признаков неизвестного лица по его биологическим следам для применения в криминалистике» объединены в раздел «А», проводятся российской стороной на основе ранее собранных популяционных коллекций биологических образцов, а белорусской стороной — на основе вновь формируемых коллекций биологических образцов, и включают в себя следующие мероприятия.

 

Мероприятие 1. Разработка технологии определения вероятной внешности неизвестного индивида по образцу его ДНК

 

Целью мероприятия является разработка технологии определения вероятной внешности неизвестного индивида по образцу его ДНК, полученной из оставленных им биологических следов, для получения информации, которая может быть использована в криминалистике для идентификации этого индивида по его внешности.

В настоящее время генетиками установлено, что такие внешние признаки человека как цвет глаз, волос и оттенок кожи, а также и ряд других внешних признаков определяются генами. Часть генов, определяющих внешние признаки индивида, уже известна. Для разработки технологии определения вероятных внешних черт индивида по его ДНК необходимо проведение научно-исследовательской работы для определения основных вариантов генов, влияющих на различные черты внешности представителей Союзного государства, и определение частот вариантов этих генов в различных группах населения Союзного государства, оценка количественного вклада каждого варианта гена в определяемые признаки, определение частот вариантов этих генов в различных группах населениях регионов Союзного государства. Для этого необходимо экспериментально исследовать представителей различных популяций, для каждого из которых имеются необходимые данные. В результате будут выявлены ключевые гены и их варианты, влияющие на исследуемые признаки. Для новых выявленных вариантов ключевых генов будут определены их частоты в популяциях, и выявлены генетические маркеры, наиболее информативные для включения в технологию.

На основе полученных результатов будет разработана технология определения вероятной внешности индивида по его ДНК. Будет проведена оценка эффективности и применимости разработанной технологии. Будут разработаны методические указания по применению этой технологии в криминалистических лабораториях и сформулированы технические требования к ее приборному обеспечению, технические требования для разработки инновационных наборов реагентов для ее ресурсного обеспечения и технические требования для разработки технологии изготовления наборов реагентов.

 

Мероприятие 2. Разработка методики определения вероятного возраста индивида по образцу его ДНК

 

Целью данного мероприятия является разработка методики определения вероятного возраста неизвестного индивида по образцу его ДНК, полученной из оставленных им биологических следов, на основе анализа прижизненной модификации избранных участков ДНК для получения информации, которая может быть использована в криминалистике для определения возраста этого индивида.

В последние годы в результате научных исследований стало известно, что ДНК человека в течение жизни накапливает химические модификации, не меняющие сам «генетический текст» (последовательность нуклеотидов в ДНК). Одним из видов таких модификаций, называемых эпигенетическими, является метилирование специфичных участков ДНК. В некоторых участках генома степень химической модификации зависит от возраста. Такая зависящая от возраста химическая модификация (метилирование отдельных специфичных участков ДНК) может быть выявлена в лабораторных анализах и использована для определения возраста индивида. В мире предложено несколько методик определения возраста индивида по уровню метилирования избранных участков ДНК с заявляемой точностью в среднем до 3 — 12 лет в зависимости от количества используемых в анализе участков и применяемых методик. Однако применимость их для определения возраста представителей населения регионов Союзного государства не установлена, а точность этих методов при определении возраста конкретного индивида, а не в среднем по выборке, не достаточна. Эти методы необходимо верифицировать в Союзном государстве для каждой популяции населения.

Для внедрения в практику метода определения вероятного возраста индивида по образцу его ДНК необходимы проведение НИР с охватом обследованием не менее 500 индивидов, разработка технологии определения возраста индивида по его ДНК и проведение проверочных испытаний разработанной технологии (на независимо сформированной группе не менее 300 индивидов). По результатам НИР будет разработана методика определения возраста индивида по уровню химической модификации избранных участков его ДНК с оптимальным соотношением количества анализируемых участков ДНК, точности метода и экономической эффективности, и методические указания для криминалистических лабораторий по применению методики.

Кроме того, будут разработаны панели наборов для выявления собственно оценки фенотипических проявлений генетических вариантов, получаемых в ходе анализа различных локусов с использованием набора реагентов и масс-спектрометрического и спектрального анализа. Учитывая то, что генетические тесты не дают представления о времени оставления продуктов жизнедеятельности человека и полностью не способны определить фенотип, будут разработаны и внедрены в криминалистическую практику Следственного Комитета и криминалистической службы ФСБ России методы быстрого и чувствительного определения меланина, модифицированных форм белков и пептидов, а также гормонов, определяющих агрессивность и рост подозреваемых. Отличительной особенностью такого подхода будет являться параллельное определение генетических вариаций в ходе таргетного, экзомного секвенирования и выявление маркеров метаболизма для уточнения фенотипа и идентификации конкретной личности. Кроме этого, по выявленной степени деградации и модификации белков и пептидной фракции можно будет предположить время оставления биологического отпечатка подозреваемым.

 

Мероприятие 3. Разработка технологии определения наиболее вероятного этногеографического происхождения неизвестного индивида по образцу его ДНК

 

Целью мероприятия является разработка инновационной технологии определения наиболее вероятного этногеографического происхождения индивида по образцу его ДНК для получения информации, которая может быть использована в криминалистике для идентификации этого индивида по месту его происхождения.

Исследования, ранее проведенные в мире, в России и Беларуси, показывают, что группы населения различного этногеографического происхождения или длительно проживающие в различных географических регионах, различаются своими генофондами. Тем самым с высокой надежностью определение характеристик генофонда позволяет решить вопрос об этногеографическом происхождении. Эта задача может быть решена и для одного индивидуума, но в этом случае решение становится вероятностным и определяется конкретная наиболее вероятная этнорегиональная группа и ряд менее вероятных, из которых может происходить данный индивидуум. Наиболее информативным является картографическое решение, при котором осуществляется привязка к географической карте регионов наиболее вероятного происхождения, так и менее вероятного происхождения, а также территорий, происхождение из которых маловероятно. Использование таких карт позволяет значительно сузить территорию проведения розыскных действий.

Технология обеспечит и получение информации о происхождении индивида по различным генеалогическим линиям, что будет служить дополнительной информацией для розыскных действий.

В настоящее время известны только отдельные характеристики генофонда населения некоторых регионов Союзного государства, что уже позволило в ряде случаев успешно определить этногеографическое происхождение индивида по оставленным им биологическим следам. Например, этим методом в кратчайшие сроки определили наиболее вероятное этногеографическое происхождение исполнителя теракта в аэропорту Домодедово, что позволило быстро установить его личность.

Имеющийся научный задел и результаты его применения в практике расследований особо опасных преступлений показывают, что предлагаемая разработка научно обоснована и практически эффективна, но необходимо проведение научно-исследовательских работ для разработки доступной широкому кругу криминалистов инновационной технологии определения наиболее вероятного этногеографического происхождения неизвестного индивида по его ДНК.

В ходе реализации мероприятия будет проведен поиск генетических маркеров, специфичных для населения определенных территорий, на основе экспериментального анализа образцов ДНК, представляющих большинство этногеографических групп населения России и Беларуси. В результате будет определен уточненный комплекс генетических локусов, наиболее информативных для определения этногеографического происхождения жителей Союзного государства.

При проведении НИР все биологические образцы и получаемые генетические данные будут использоваться анонимно, то есть без привлечения личной информации с учетом требований законодательства о защите персональных данных.

Результатом выполнения мероприятия будет разработка технологии определения этногеографического происхождения неизвестного индивида по образцу его ДНК, полученной из биологических следов, с картографическим отображением зон наиболее вероятного и менее вероятного происхождения, разработка методических указаний для криминалистических лабораторий по ее применению, технических требований к ее приборному обеспечению, технических требований для разработки инновационных наборов реагентов для ее ресурсного обеспечения и ТЗ для разработки технологии изготовления наборов реагентов. Будет разработано компьютерное программное обеспечение, позволяющее хранить и обрабатывать генетическую информацию.

 

Мероприятие 4. Разработка технологии ДНК-идентификации и определения популяционной принадлежности неизвестного индивида

 

Целью мероприятия является создание технологии ДНК-идентификации и определения популяционной принадлежности неизвестного индивида по образцу его ДНК, в том числе полученного из биологических следов, и создание базы данных по комплексу генетических маркеров, дифференцирующих генофонды популяций населения Союзного государства для получения информации, которая может быть использована в криминалистике.

Проведенные ранее исследования, в том числе изучение некоторых популяций в России и Белоруссии, показали, что информативность маркеров для ДНК-идентификации и возможность определения популяционной принадлежности индивида определяется генетическим разнообразием населения и требует выявления частот аллелей, индивидуализирующих и дифференцирующих параметров систем ДНК-маркеров в популяциях основных групп населения, что также является международной нормой для стран с полиэтничным населением.

Для достижения поставленной цели необходимо проведение научно-исследовательских работ по выявлению ДНК-маркеров различной локализации, наиболее информативных для дифференциации генофондов основных этно-региональных групп населения Союзного государства, что позволит определять принадлежность индивида к конкретной популяции. Выявление комплекса таких маркеров, в отличие от мероприятия 3, будет проведено с меньшей глубиной геномного разрешения, но на широком круге популяций с особым вниманием к малочисленным народам.

С учетом этих требований, в рамках мероприятия будут разработаны референсные базы данных для ДНК-идентификации и определения популяционной принадлежности индивида для основных популяций населения Союзного государства. Для целей обеспечения совместимости с ранее накопленными базами ДНК-профилей референсные базы будут также включать данные по STR-маркерам, входящим в стандарт CODIS и мультиплексные системы аутосомных и Y-хромосомных STR-маркеров (PowerPlex, Y-filer).

Результатом выполнения мероприятия будет разработка технологии ДНК-идентификации, в том числе для эффективного различения близких родственников по мужской линии, определения популяционной принадлежности индивида по широкому комплексу генетических маркеров и создание оцифрованных референсных баз данных по ДНК-маркерам, дифференцирующим популяции населения Союзного государства, а также разработка методических указаний для криминалистических лабораторий по применению этой технологии, сформулированы технические требования к ее приборному обеспечению, технические требования для разработки инновационных наборов реагентов для ее ресурсного обеспечения и ТЗ для разработки технологии изготовления наборов реагентов.

Мероприятия по решению задачи «Разработка геномных технологий для определения индивидуальной предрасположенности к социально значимым заболеваниям и психоэмоциональной нестабильности» объединены в раздел «Б» и включают в себя следующие мероприятия.

 

Мероприятие 5. Разработка методики определения статуса генетических локусов и прижизненной модификации участков ДНК, влияющих на психоэмоциональный статус человека

 

Целью данного мероприятия является повышение эффективности профессионального отбора для видов деятельности, связанных с экстремальными физическими и эмоциональными нагрузками, а также выявление среди населения групп риска по развитию ряда заболеваний. Этой цели предполагается достичь за счет разработки методики определения статуса генетических локусов и уровня прижизненной химической модификации избранных локусов, влияющих на психоэмоциональный статус человека, и количественной оценки их вклада в детерминацию стрессоустойчивости и психологической адаптации человека к физическим и эмоциональным нагрузкам.

Наследственные особенности оказывают влияние не только на черты внешности человека, но и на поведенческие особенности, в том числе на психоэмоциональный статус, устойчивость к физическим и эмоциональным нагрузкам. К настоящему времени поисковыми исследованиями установлено, что эпигенетическая модификация отдельных генетических локусов может быть связана с пережитыми стрессами и является биомаркером риска развития ряда ассоциированных со стрессом заболеваний. К таким заболеваниям относятся кардио-метаболические нарушения, онкологические, аутоиммунные, психические и некоторые др. В рамках мероприятия предусмотрено проведение НИР для выявления генетических локусов, статус и эпигенетическая модификация которых влияет на психоэмоциональный статус человека, разработка методик для анализа этих локусов и применение этих методик для оценки риска социально значимых заболеваний и прогноза развития болезни. Разработанные методики также будут применимы при рекомендациях к отбору кадров в профессиях, связанных с экстремальными нагрузками. Для разработки идентификации генетических локусов, влияющих на психоэмоциональный статус человека (стрессоустойчивость и психологическую адаптацию человека к физическим и эмоциональным нагрузкам), и разработки наборов реагентов и методических указаний для их анализа у индивида, применяются те же геномные подходы, что и для разработки идентификационных наборов реагентов.

В результате выполнения мероприятия будут разработаны новые оригинальные методики для анализа генов, влияющих на психоэмоциональный статус индивида, и определения уровня прижизненной модификации избранных генетических локусов, влияющих на психоэмоциональный статус человека, и методические рекомендации по их применению.

1   2   3

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован.

*

code